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做好检测预防地贫

作者:admin 时间:2016-05-17 来源:http://www.25nn.cn

  地中海贫血基因是引起地中海贫血的直接原因,地中海贫血是一组遗传性肽链合成障碍导致的血红蛋白异常性疾病。地中海贫血病人父母往往是轻型地贫病人,也可以说病理基因携带者,父母各自有一个病理基因,如果父母各自的病理基因同时遗传给子女,即子女有两个病理基因。在中国,a-地贫基因携带率为2.64%。那么如何及早发现地贫呢?下面就为您介绍地中海贫血基因检测有哪些。

  地中海贫血基因检测1

  孕前筛查:通过血常规、血红蛋白电泳等方法发现携带者;

  地中海贫血基因检测2

  基因检测 :孕前或早孕期通过基因检测技术明确α、b珠蛋白基因的异常位点,为产前诊断做准备;

  地中海贫血基因检测3

  产前诊断:中孕期(17—22周)行羊水穿刺术获取胎儿细胞,通过基因检测明确胎儿有无α或b珠蛋白基因的缺失或突变以及类型,有效防止重型地贫或畸形患儿的出生。

  目前对于地贫人群暂无有效的治疗手段,因此婚前筛查和地中海贫血基因检测是预防地贫最有效的手段,据测算,每年将有数百万新婚人群会进行此项检测,市场前景巨大。如果双方都是地中海贫血基因的携带者,应在怀孕后第25—65天做地贫筛查,因为这是最佳时间,错过这一时间,下次检查就要到18—22周。若检查出重型或中间型地贫,就应该终止妊娠。

  



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